Embryologie - ontwikkelingsafwijkingen

1

Embryologie - ontwikkelingsafwijkingen Congenitaal = aangeboren -somie = afwijking in het aantal van een chromosoom A… = afwezigheid Micro = klein Hypo = onderontwikkeld Atresie = niet sterk ontwikkeld / verkleind Mono = één Poly = meerdere

Inleiding

• Thalidomide

Geneesmiddel voor vrouwen tegen:

ochtendmisselijkheid / slapeloosheid / last van zwangerschapskwalen > Malformaties bij ongeboren nakomeling > korte armen = Focomelie > bovenste lidmaten niet genoeg ontwikkeld

• Congenitale navelbreuk

Tijden de ontwikkeling van het embryo:

Lever op bepaald moment sterk toenemen > niet in proportie met lichaam > Darmlussen door navel naar buiten sijpelen > als dit blijvend is > Pathalogische/congenitale navelbreuk > normaal verdwijnt dit, doordat het organisme weer groeit > Fysiologische navelbreuk

• Teratogene ontwikkeling

Ontwikkeling die afwijkt van de normale ontwikkeling van het organisme > meeste teratogene effecten door toeval > niet altijd door bepaald geneesmiddelen Bv. Siamese tweeling (vergroeing

- (Abnormale) bevruchting - delaminatie

• Aneuplodie

Afwijking in de chromosomenset > Alles 3x (>3N) > 3 ipv. 2 > trisomie afwijking in het aantal van een chromosoom > 1 ipv. 2 > monosomie afwijking in het aantal van een chromosoom 1 / 4

2

- Afwijking in:

Autosomen Allosomen = seks chromosomen

• Polyspermie

Triploïde zygote doordat er 2 spermacellen in de eicel zijn binnen gedrongen ipv. 1 spermacel > Niet levensvatbaar > embryonale sterfte

-

• Euploidie

Hier gaat het om een cel met een volledige set chromosomen.

• Eenvoudig > haloïde
• Dubbel > diploïdie
• Driedubbel > triploïdie/polyploïdie

> dit kan veroorzaakt worden door polyspermie

- Choromosomale afwijkingen

• Non-disjunctie

Tijdens meiotische deling

- Meiose I : Monosomie > 0N in geslachtscel ipv.

1N

- Meiose II : Trisomie > 2N in geslachtscel ipv.

1N Bij vrouw vaak door lange duur met pauzes in de ovogenese

• Edwards syndroom

Het Edwards syndroom wordt veroorzaakt door een trisomie van het chromosoom 18. Hier zijn er allerhande malformatie en deze malformaties gaan we zien bij de organogenese.

- Hoefijzernier: de twee nieren zijn aan de

caudale pool niet gescheiden van elkaar.

• Hartafwijkingen

- Oorafwijkingen: is zeer typisch

• Een te korte kaak
• Een verkeerde stand van de onderste

ledematen.

• / 4

3

• Patau syndroom

Het Patau syndroom is een trisomie van het chromosoom 13.

- Kleft palat: gespleten gehemelte  dit is één

van de meeste voorkomende geboorteafwijkingen bij de mens en dit kan je dus ook krijgen bij dit syndroom

Coloboma iridis: Bij de iris gaat er vanonder een

zwarte balk voorkomen. Dit komt omdat oorspronkelijk de iris niet gesloten is en deze pas gaat sluiten bij verdere ontwikkeling.

10 Translocatie trisomie Stukje (van een chromosoom extra) opgelakt op een bepaald chromosoom > 1 e stukje langer dan de andere

11 Hermafrodiet Een hermaphrodiet is een organisme waar er zowel een testis als een ovarium aanwezig is. De gonaden zijn dus van beide geslachten aanwezig.

12 Pseudo-hermafrodiet Afwijking in allosomen (seks chromosomen) Bv. gonaden van de een, secundaire kenmerken van de ander > onderontwikkelde genitalia

Bij een pseudo-hermaphrodiet ga je zien dat de gonaden van één geslacht aanwezig is en

- 3 / 4

4

dat de uitwendige geslachtskenmerken van het andere geslacht zijn.

13 Klinefelter syndroom/XXY syndroom

Klinefelter syndroom: Hier heb je een XXY

chromosomenset. Hier is er duidelijk een penis aanwezig en ook de testes, maar deze zijn onderontwikkeld. Dit komt door de hoge productie van oestrogenen doordat er twee X’en aanwezig zijn en je krijgt ook borstontwikkeling. De zaken die dus worden geregeld door testosteron, voorbeeld ontwikkeling van behaardheid, worden onderdrukt.

Bij een lapjeskater kan het zijn dat dit de oorzaak is van het XXY chromosoom, maar dit is niet altijd zo. Soms krijgt men dit ook bij XY door een mutatie (in de huid) in het gen dat instaat voor de kleur zodat bepaalde delen van de vacht anders kleuren dan andere.

Of het kan gaan om een chimeer waarbij slechts 1 van de embryo's zich volledig ontwikkeld heeft maar delen van het ander embryo heeft overgenomen. Bij deze afwijkingen zijn de katers dan niet steriel. Deze aandoeningen zijn echter (nog) zeldzamer dan een chromosomale afwijking XXY

14 Turner/XO syndroom

Turner syndroom: Dit is een X0 syndroom, dit is dus

een monosomie. Het gaat hierbij over vrouwelijke individuen die een X-chromosoom te kort hebben. Door een tekort aan het tweede X-chromosoom kunnen we een tekort krijgen aan vrouwelijke geslachtskenmerken. We hebben natuurlijk wel de uitwendige geslachtskenmerken zoals vagina en vulva, maar we hebben geen borstontwikkeling en dergelijke.

15 Diplopagus Soorten verbindingen bij versmolten tweelingen (=

diplopagus):

• / 4