MOLECULAIRE GENETICA

ALGEMENE EN

MOLECULAIRE GENETICA

Schooljaar 2017-2018 1 / 8

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INHOUDSOPGAVE

Hoofdstuk 1 – Historiek en impact van de genetica ........................................................... 6 1.1 Historische achtergrond .................................................................................................... 6 1.2 Impact van genetica .......................................................................................................... 7 Sociologisch ......................................................................................................................... 7 Landbouw en veeteelt ......................................................................................................... 7 Rechtswezen ........................................................................................................................ 7 Farmacologie ....................................................................................................................... 7 Farmacogenetica ................................................................................................................. 7 Geneeskunde ....................................................................................................................... 7 Humaan Genoom Project ................................................................................................. 8 Impact op de diergeneeskunde ........................................................................................... 9 1.3 Interactie erfelijke en omgevingsfactoren ........................................................................ 9 Hoofdstuk 2 – De wetten van Mendel ............................................................................. 11 2.1 Inleiding ........................................................................................................................... 11 2.2 Monohybride kruising ..................................................................................................... 11

2.2.1 Experimenten van Mendel ....................................................................................... 11

2.2.2 Testkruising ............................................................................................................... 12

2.3 Dihybride kruising ........................................................................................................... 13

2.3.1 Experimenten van Mendel ....................................................................................... 13

2.3.2 Voorbeelden uit de dierenwereld ............................................................................ 14

2.4 Oefeningen ...................................................................................................................... 14 Basisprincipes van kansberekening ................................................................................... 14 Oefeningen op basisprincipes ........................................................................................... 15 Kaartspel ......................................................................................................................... 15 Dobbelstenen ................................................................................................................. 15 Oefeningen op monohybride kruisingen ........................................................................... 15 Opdracht 1 ...................................................................................................................... 15 Opdracht 2 ...................................................................................................................... 16 Opdracht 3 ...................................................................................................................... 16 Opdracht 4 ...................................................................................................................... 17 Opdracht 5 ...................................................................................................................... 17 Oefeningen op dihybride kruisingen ................................................................................. 18 Opdracht 1 ...................................................................................................................... 18 Opdracht 2 ...................................................................................................................... 19 Opdracht 3 ...................................................................................................................... 19 Opdracht 4 ...................................................................................................................... 20 2.5 Afwijkingen op de wetten van Mendel ........................................................................... 21

• Co-dominantie ............................................................................................................... 21
• Partiële / onvolledige dominantie ................................................................................. 21
• Lethale genen ................................................................................................................ 21

Oefening ......................................................................................................................... 21

• Multipele allelie ............................................................................................................. 22

Voorbeelden ................................................................................................................... 22

• Verminderde penetrantie .............................................................................................. 23 2 / 8

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• Pleiotropie ..................................................................................................................... 23

Voorbeelden ................................................................................................................... 23

• Epistasie ......................................................................................................................... 23

Dominante epistasie ....................................................................................................... 23 Voorbeeld .................................................................................................................... 23 Wederkerige dominante epistasie ................................................................................. 24 Voorbeeld 1 ................................................................................................................. 24 Voorbeeld 2 ................................................................................................................. 24 Recessieve epistasie = cryptomerie ............................................................................... 24 Voorbeeld .................................................................................................................... 24 Wederkerige recessieve epistasie .................................................................................. 25 Voorbeeld 1 ................................................................................................................. 25 Voorbeeld 2 ................................................................................................................. 25 Hoofdstuk 3 – Chromosomen, mitose en meiose ............................................................. 26 3.1 Structuur van chromosomen ........................................................................................... 26 3.2 Mitose ............................................................................................................................. 26 3.3 Meiose ............................................................................................................................. 27 3.4 Cytogenetische studie van chromosoomstructuren ........................................................ 28

3.4.1 Karyotypering ........................................................................................................... 28

3.4.2 Implicaties van chromosoomaantallen .................................................................... 29

Hoofdstuk 4 – Koppeling, recombinatie en de constructie van genetische kaarten ........... 30 4.1 Koppeling......................................................................................................................... 30 4.2 Recombinatie .................................................................................................................. 30 4.3 Constructie van genetische kaarten ................................................................................ 30 Voorbeeld 1 ....................................................................................................................... 31 Voorbeeld 2 ....................................................................................................................... 31 4.4 Correlatie tussen recombinatiefrequentie en genetische afstand .................................. 32 4.5 Oefeningen ...................................................................................................................... 33 Opdracht 1 ...................................................................................................................... 33 Opdracht 2 ...................................................................................................................... 33 Opdracht 3 ...................................................................................................................... 34 Opdracht 4 ...................................................................................................................... 34 Hoofdstuk 5 – Van DNA naar eiwitten ............................................................................. 35 5.1 Structuur van DNA en RNA .............................................................................................. 35 5.2 Replicatie van DNA .......................................................................................................... 35 5.3 DNA herstel ..................................................................................................................... 36 5.4 Transcriptie en regulatie van genexpressie .................................................................... 37 Mechanisme van transcriptie ............................................................................................ 37 Regulatie van transcriptie .................................................................................................. 37 RNA-processing .................................................................................................................. 38 Post-transcriptionele controle ........................................................................................... 39 Epigenetische regulatie ..................................................................................................... 39 5.5 Translatie en posttransitionele modificatie .................................................................... 39 Translatie ........................................................................................................................... 39 Mechanisme van translatie ............................................................................................... 39 Initiatie van translatie ........................................................................................................ 40 3 / 8

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3 Elongatie van translatie ..................................................................................................... 40 Terminatie van translatie .................................................................................................. 41 Hoofdstuk 6 – Verschillende overervingswijzen ............................................................... 42 6.1 Voorstelling van stambomen .......................................................................................... 42 6.2 Monogenische overervingswijzen ................................................................................... 42

6.2.1 Autosomaal dominante overerving .......................................................................... 42

6.2.2 Autosomaal recessieve overerving ........................................................................... 43

6.2.3 X-gebonden recessieve overerving .......................................................................... 44

6.2.4 X-gebonden dominante kenmerken ......................................................................... 44

6.2.5 Y-gebonden overerving ............................................................................................ 45

6.2.6 Mitochondriële overerving ....................................................................................... 45

6.3 Factoren die overervingspatronen compiceren .............................................................. 45

6.3.1 Verminderde penetrantie en fenocopiën ................................................................ 45

6.3.2 Leeftijdsafhankelijke penetrantie ............................................................................. 45

6.3.3 Anticipatie en repeatverlenging ............................................................................... 46

Voorbeeld 1: myotone dystrofie .................................................................................... 46 Voorbeeld 2 : Fragiele X syndroom ................................................................................ 46 Voorbeeld 3 : Ziekte van Huntington ............................................................................. 46

6.3.4 Mosaicisme en de novo mutaties ............................................................................. 47

6.3.5 Uniparentale disomie en heterodisomie .................................................................. 47

6.3.6 Genomische imprinting ............................................................................................ 47

6.4 Oefeningen ...................................................................................................................... 48 Oefening 1 ......................................................................................................................... 48 Oefening 2 ......................................................................................................................... 49 Stamboom 1....................................................................................................................... 50 Vraag 1 ............................................................................................................................ 50 Vraag 2 ............................................................................................................................ 50 Vraag 3 ............................................................................................................................ 50 Vraag 4 ............................................................................................................................ 50 Vraag 5 ............................................................................................................................ 50 Stamboom 2....................................................................................................................... 51 Vraag 1 ............................................................................................................................ 51 Vraag 2 ............................................................................................................................ 51 Vraag 3 ............................................................................................................................ 52 Stamboom 3....................................................................................................................... 52 Vraag 1 ............................................................................................................................ 52 Vraag 2 ............................................................................................................................ 52 Vraag 3 ............................................................................................................................ 52 Stamboom 4....................................................................................................................... 53 Vraag 1 ............................................................................................................................ 53 Vraag 2 ............................................................................................................................ 53 Vraag 3 ............................................................................................................................ 53 Stamboom 5....................................................................................................................... 54 Vraag 1 ............................................................................................................................ 54 Vraag 2 ............................................................................................................................ 54 Stamboom 6....................................................................................................................... 55 4 / 8